Warning: call_user_func_array() expects parameter 1 to be a valid callback, no array or string given in /web/htdocs/www.neuroscienze.net/home/wp-includes/class-wp-hook.php on line 298

L’Enigma Autismo

frame-1289658_1920L’autismo è ritenuto un disturbo del neurosviluppo,  una patologia complessa che comporta una terribile sofferenza umana soprattutto da parte dei genitori del bambino autistico. Per spiegare e individuare le sua genesi, gli scienziati hanno fatto riferimento non solo ad anomalie genetiche e cerebrali, ma, come precisa Hughes, a “ogni immaginabile causa”. E questo in ragione delle enormi difficoltà di trovare una qualsiasi terapia. Sta di fatto che finora non è stata osservata “nessuna coerente anomalia nel cervello” (P. Churchland).

La comunità scientifica ha operato una revisione della diagnosi da “disturbo autistico” a “disturbo dello spettro autistico” (autism spectrum disorder): disturbi generalizzati dello sviluppo, i quali comprendono tra l’altro la sindrome di Asperger e il disturbo disintegrativo dell’infanzia. La diagnosi viene posta, secondo il DSM-5, solo quando “i caratteristici deficit della comunicazione sociale sono accompagnati da comportamenti eccessivamente ripetitivi, da una ristretta gamma di interessi e da insistenza su comportamenti ripetuti”.

La natura sconcertante di questo disturbo è infatti caratterizzata da deficit della comunicazione e dell’interazione sociale, e pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi e stereotipati. Sono presenti deficit motori, compromissione intellettiva e del linguaggio, autolesionismo, ansia, depressione e comportamenti di tipo catatonico.

Il disturbo dello spettro autistico poi può essere associato a una condizione medica o genetica o a un fattore ambientale, o ad altro disturbo del neuro sviluppo, mentale o del comportamento, come ad esempio la sindrome di Rett, una malattia neurologica, che presenta gravi ritardi nell’acquisizione del linguaggio e della coordinazione motoria.

Le stime di ereditarietà variano tra 37 e 90 per cento. Contribuiscono al rischio di sviluppare il disturbo dello spettro autistico l’età dei genitori, il basso peso alla nascita e l’esposizione del feto al Depakin.

Il termine autismo deriva dal greco autòs  (se stesso) e indica “l’autoreferenzialità e la negazione dell’altro” e dunque la mancanza del senso della realtà. Si tratta di un disturbo dello sviluppo cerebrale- detto anche sindrome di Kanner- che interessa aree dello sviluppo del bambino sul piano cognitivo, comunicativo, affettivo e sociale, le cui basi, per il neuro scienziato Swaab, sono da ricercarsi nel periodo trascorso nell’utero.

La diagnosi deve essere accertata in ambito specialistico e può essere formulata a partire da due  e i tre anni, quando appare più manifesta la carenza o l’assenza del linguaggio e di altri aspetti di comunicazione visiva o gestuale.

Questo disturbo è stato descritto nel 1943 da Leon Kanner a Baltimora e nel 1944 da Hans Asperger a Vienna. I bambini esaminati da Kanner  “quasi non parlavano, erano ritardati e avevano sintomi neurologici. Altri sintomi riguardavano isolamento, ripetitività, stereotipie, disturbo profondo del linguaggio e della comunicazione. I soggetti descritti da Asperger, che parla di “psicopatia autistica dell’infanzia”, presentavano uno sviluppo precoce del linguaggio, erano in grado di parlare delle loro esperienze e sensazioni ed erano normodotati.

I bambini affetti da tale sindrome rivelano capacità intellettive “superiori” alla norma, spesso sviluppano una cultura “enciclopedica” e una notevole abilità “matematica, e sono attirati dagli oggetti meccanici, cercando di comprendere il funzionamento di cose e persone.

Nel 1981 è stato proposto di definire le persone autistiche dotate di intelligenza normale come affette della sindrome di Asperger.

Sia Kanner sia Asperger spiegano l’autismo come una sindrome generata da una condizione organica, sebbene Kanner avesse compreso in un primo momento fra le cause anche fattori psicologici, quale l’inadeguatezza della figura materna, coniando l’espressione “genitori frigorifero”. Questa definizione verrà ripresa da Bettelheim, il quale formula una diagnosi di autismo causato da “una madre frigorifero” e da Frieda Fromm-Reichmann, che parla di madre “schizofrenogena”. Queste ipotesi si sono rivelate prive di validità scientifica ed hanno prodotto gravi sensi di colpa e vergogna nei genitori. Le ricerche sperimentali sui gemelli hanno “completamente” abbattuto queste teorie, indicando che l’autismo non è la “conseguenza” di un inconscio rifiuto dei genitori o di uno sviluppo patologico delle relazioni  e della sfera psichica o di un arresto-regressione a una fase primitiva della personalità, ma un “fenomeno originario, un’alterazione dello sviluppo neurologico, fatto che evidenzia l’importanza degli aspetti genetici. L’autismo, secondo questi studi, è dunque “ereditabile” al 90 per cento (Folstein, Mankoski).

Ricerche genetiche e di neuroimaging hanno rivelato che l’autismo non ha una unica eziologia, ma è determinato da molteplici fattori eziopatogenetici. Dall’insieme delle ricerche, possiamo dire che questo disturbo non è dovuto alla mancanza di una funzione, ma è la rappresentazione di uno sviluppo originale, atipico, espresso attraverso mondi di vissuti, di esperienze e di soggettività particolari. Sono deficit originari associati, come dimostrano le ricerche di Frith, a diverse eziopatogenesi e storie personali.

Secondo uno dei pionieri della ricerca in materia, Simon Baron-Cohen, i bambini autistici non possiedono una teoria della mente, soffrono cioè di “cecità mentale” verso le menti altrui e quindi mostrano un deficit nella comprensione degli stati emotivi di altre persone, in quanto carenti di empatia. Altri neuro scienziati hanno ipotizzato sia la presenza di anomalie nel sistema dei neuroni specchio che il ruolo dell’ossitocina nell’autismo (Hollander).

Non dobbiamo infine dimenticare il contributo della psicoanalisi nel fare luce sugli aspetti emotivi, affettivi e relazionali del soggetto autistico. Di qui, l’esigenza di una diagnosi precoce, di un trattamento personalizzato, integrato e multimodale con interventi specialistici ed educativi che siano realizzati e modulati attraverso una corretta integrazione tra i diversi interventi terapeutici.

Giunti a questo punto, dobbiamo raccomandare prudenza, massima competenza, specializzazione, grande sensibilità ed empatia da parte di tutti coloro che a vario titolo sono preposti al trattamento dei bambini autistici. La parola d’ordine, d’accordo con autorevoli neuro scienziati, è cautela.

Per comprendere e identificare le origini e i meccanismi neurali del disturbo dello spettro autistico, e per formulare sicuri e comprovati piani di trattamento sono necessari ulteriori ricerche e dati più sicuri. Su questa patologia, sono state indicate teorie fantasiose e paradossali.

Fondamentale per noi è il sostegno psicologico ai genitori, in particolare alla madre del bambino. La quale vive, lo ribadiamo con forza, un costo terribile di sofferenza, sensi di colpa, dolore e angoscia. Essa viene sottoposta ad un processo stressogeno, a stati di ansia, frustrazione e a forme di logoramento biopsichico, che possono sfociare in disturbi neurovegetativi e in depressione.

La letteratura al riguardo è carente, concentrata com’è sugli aspetti clinici della sindrome autistica, sulle cui origini conosciamo ben poco, noi riteniamo invece che vada pianificata ed attuata una vasta rete di sostegno e aiuto nei riguardi della madre e di tutte le persone, le strutture e gli ambienti, che a diverso livello interagiscono con questi bambini.  Il disturbo dello spettro autistico infatti si riflette drammaticamente sulla famiglia e sull’ambiente del soggetto.

 

Foto: https://pixabay.com/it/telaio-abstract-geometrica-1289658/

 

Author: Guido Brunetti

Guido Brunetti vive e lavora a Roma. Ha tenuto lezioni nelle Università di Roma, Lecce e Salerno. Ha esercitato attività sanitaria nella cura delle malattie mentali come libero professionista e presso istituzioni pubbliche e private. Ha svolto altresì attività nel Ministero di Grazia e Giustizia, Tribunale di Roma e Presidenza del Consiglio dei Ministri. E' autore di oltre 200 pubblicazioni scientifiche che spaziano nei più diversi campi delle neuroscieze, della psichiatria e della psicoanalisi. Il professor Raffaello Vizioli, neuroscienziato di fama mondiale, ha definito Brunetti un "umanista- scienziato" e uno "scrittore completo". Un altro scienziato, Edoardo Boncinelli, ha dichiarato che Brunetti "è uno dei pochi autori capaci di scrivere un libro sul cervello, la mente e la coscienza". Collabora alla "Rivista di psichiatria" e a "Formazione psichiatrica".

Share This Post On

1 Comment

  1. Incomincerà una nuova era nella conoscenza e nella prevenzione pre-primaria dell’Autismo quando sarà possibile parlare di Reale Rischio Congenito Cerebrale e di patologia mitocondriale – Istagniopatia Congenita Acidosica Enzimo-Metabolica – su cui sono fondate tutte le malattie croniche degenerative.
    1) Stagnaro Sergio. Inherited Real Risk of Brain Disorders. http://www.plos.org, 24 July 2009. http://www.plosone.org/article/comments/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0006354;jsessionid=9AC82C42FA9F57C913844806BF96DDC1
    2) Simone Caramel and Sergio Stagnaro. Clinical QBS Diagnosis and Primary Prevention of Brain Disorder ‘Inherited Real Risk’ and Alzheimer Disease. Journal of Quantum Biophysical Semeiotics. 5 August, 2011. http://www.sisbq.org/uploads/5/6/8/7/5687930/alzheimer_primaryprevention.pdf
    3) Marco Marchionni, Simone Caramel, Sergio Stagnaro. “Quantum Biophysical Semeiotics Bedside Diagnosing Inherited Real Risk of Brain Disorders: Boezio’s Sign”. Neurodegenerative Disease Primary Prevention. http://www.sisbq.org/uploads/5/6/8/7/5687930/boeziosign_2013.pdf
    4)Sergio Stagnaro. Sindrome di Rett: Dagnosi Semeiotico-Biofisico-Quantistica e Prevenzione Pre-Primaria e Primaria. http://www.sisbq.org. http://www.sisbq.org/uploads/5/6/8/7/5687930/sindromedirett.pdf
    5) Marco Marchionni, Simone Caramel, Sergio Stagnaro. The Auscultatory Percussion of the Stomach Plays a Central Role in Bedside Diagnosis and Primary Prevention of Neurodegenerative Diseases and their Inherited Real Risks. 5th Annual World Congress Neotalk, Nijang, China, http://www.bitlifesciences.com/neurotalk2014/program_path1.asp#p1-2

Submit a Comment

%d blogger hanno fatto clic su Mi Piace per questo: