Livelli Ossimetrici e Sindrome di Rett: Progetto di Trattamento in Musicoterapia

fonte: http://www.medicalhomeinfo.org/ health/Autism%20downloads/ Autism%20Child.jpg

Progetto di monitoraggio dei livelli ossimetrici durante un trattamento di musicoterapia in un caso di Sindrome di Rett

Dott.ssa Monica Maccaferri, Dott.ssa Erica Santelli, Federica Chiappori, Dott. Mirco Lusuardi, Dott. Stefano Bendinelli, Dott. Marco Ruini; Dott. Giorgio Pini

PREMESSA

La Sindrome di Rett è una malattia neurodegenerativa dall’evoluzione progressiva che si manifesta nei primi due anni di vita. La diagnosi è attualmente di tipo clinico poiché non esistono ancora esami strumentali in grado di confermare o escludere tale sindrome che nella sua forma classica riguarda solo le bambine e si colloca in un rapporto di 1/10000.

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L’identificazione della Sindrome di Rett come un distinto fenotipo si deve al professor Andreas Rett nel 1966 ma solo nel 1983 venne resa nota ai clinici e ai ricercatori attraverso una pubblicazione in lingua inglese scritta da alcuni neurologi europei tra cui lo svedese Hagberg e il francese Aicardi.

Dal 1983 abbiamo assistito ad un intenso fiorire di ricerche che hanno portato, tra l’altro, alla recente scoperta della mutazione del gene MECP2, situato sul cromosoma X, in una notevole percentuale di bambine Rett. Le ultime ricerche hanno portato a identificare numerose “forme varianti” oltre la “forma classica”, in particolare la variante con linguaggio conservato. Alcune pazienti con sospetta Sindrome di Rett , ma senza alterazioni nel gene MECP2 (responsabile della forma classica della malattia e di alcuni varianti) dopo l’analisi del DNA hanno scoperto di avere una forma rara del grave disturbo neurologico: la nuova possibilità di diagnosi è il gene CDKL5, responsabile, se alterato, della rara variante di Hanefeld, nella quale la comparsa di convulsioni è più precoce rispetto alla forma classica. Come MECP2, CDKL5 sta sul cromosoma X: ecco perché i maschi, avendo una sola copia del gene e per di più guasta, muoiono entro il secondo anno di vita o hanno un diverso ritardo mentale, mentre le femmine  si ammalano di sindrome di Rett.

“Le varianti sono più difficili da identificare e conoscere un secondo gene da controllare diventa cruciale. Ecco perché CDKL5 diventerà importante per l’accrescimento delle forme ad oggi non diagnosticate” spiega Alessandra Ranieri dell’Università di Siena.

Nicoletta Landesberger dell’Università dell’Insubria di Busto Arsizio (Varese) ha scoperto che il prodotto di CDKL5 interagisce con la proteina MECP2 aiutandola a diventare “attiva” attraverso l’aggiunta di un gruppo chimico, il fosfato.

Diagnosi della Sindrome di Rett

La Sindrome di Rett viene diagnosticata qualora si riscontrino le caratteristiche seguenti:

  1. Periodo prenatale e postnatale apparentemente normali;
  2. Sviluppo psicomotorio apparentemente normale nel corso dei primi 6 mesi-4 anni;
  3. Misura normale della circonferenza cranica alla nascita con rallentamento della crescita del cranio tra i 6 mesi e i 4 anni di vita;
  4. Perdita dell’uso funzionale delle mani tra i 6 e i 30 mesi, associato a difficoltà comunicative e chiusura alla socializzazione;
  5. Linguaggio ricettivo ed espressivo gravemente danneggiati, ed evidente grave ritardo psicomotorio;
  6. Comparsa dei movimenti stereotipati delle mani: errate, strofinate,portate alla bocca;
  7. Aprassia della deambulazione e aprassia- atassia della postura tra i 12mesi e i 4 anni.

LA RESPIRAZIONE nella Sindrome di Rett  (a cura del Dott. M. Lusuardi)

Nella sindrome di Rett le anomalie respiratorie sono comuni. Tali irregolarità possono essere evidenti o, in alcuni casi, così impercettibili da passare inosservate.

In generale, si può osservare come tali episodi tendano a essere più chiari quando la bambina è agitata.

Tra le modalità di respiro anomalo si segnalano:

  • iperventilazione,
  • respiro trattenuto,
  • apnea
  • respirazione rapida e poco profonda.

Iperventilazione: Anomalie più evidenti sono “iperventilazione” con respiri rapidi e profondi, spesso interrotta da pause respiratorie, denominate apnee. Quando questo si verifica la bambina appare agitata, aumentano i movimenti delle mani, le pupille si dilatano, il battito cardiaco aumenta, sopraggiunge un movimento concitato del tronco ed aumenta il tono muscolare.

Respiro trattenuto: Durante questi episodi il soggetto prende il respiro e lo trattiene, per cui per un momento smette di respirare. La saturazione di O2 nel sangue , normale intorno a 97% , può ridursi notevolmente a volte fino a 50%.

Deglutizione di aria: Aerofagia risultato della deglutizione di aria associata al respiro trattenuto e il risultato è una distensione addominale.

Apnea: L’apnea centrale si ha quando la bambina espira e sospende il respiro successivo causando una temporanea interruzione respiratoria.

Tali anomalie possono presentarsi secondo caratteristiche differenti da soggetto a soggetto sia nel tipo che nell’intensità che nella frequenza.

In genere la respirazione è anomala soprattutto durante la veglia, ma tende a normalizzarsi durante il sonno. Il respiro diventa più irregolare in caso di stress emotivo o fisico.

Pare che la causa di queste problematiche respiratorie sia da imputarsi alla scarsa coordinazione all’interno della zona del cervello deputata alla respirazione.

DESCRIZIONE DEL SOGGETTO

(Elisa, 15/9/1996)

Eseguito esame molecolare del MECP2 risultato positivo.

Gravidanza e parto regolari: peso alla nascita 3200 gr, APGAR 9/10, cc 32; non segni di sofferenza perinatali. Accrescimento regolare; normale ritmo sonno-veglia; nei primi mesi di vita non vengono riferite alterazioni significative sul versante neuromotorio: controllo del capo e del tronco appaiono acquisiti in epoca regolare; in età adeguata la bambina è in grado di afferrare gli oggetti, portarli alla bocca, e passarli da una mano all’altra. Per quanto riguarda lo sviluppo psico- relazionale il sorriso sociale compare regolarmente; è presente un buon contatto visivo con le figure genitoriali anche se vengono segnalati precocemente una certa irritabilità ed un interesse a tratti incostante per l’ambiente esterno. La lallazione compare intorno all’anno. In tale epoca la bimba viene all’osservazione del pediatra curante per un sospetto ritardo di passaggio posturale: da seduta a “carponi” non accenna a raggiungere la posizione eretta che non mantiene nemmeno con appoggio. Nei successivi sei mesi vengono acquisite la verticalizzazione e la marcia autonoma; è databile all’incirca a questo periodo la comparsa di un’alterazione comportamentale-relazionale con progressivo ritiro di sé, riduzione di interesse verso persone e oggetti, perdita dell’uso finalizzato delle mani, riduzione fino a scomparsa della produzione verbale (lallazione), comparsa di stereotipie della linea mediana

(hand washing), del capo e del tronco in associazione ad irritabilità ed umore marcatamente instabile.

Sui due anni circa è comparsa una disfunzione della ventilazione in veglia con alternanza ed apnee e iperventilazioni intermittenti; si sono accentuate stereotipie del settore orale (protrusioni della lingua, pernacchie) peraltro segnalate già in precedenza nel corso del primo anno di vita. Sono presenti alterazioni vasomotorie distali.

Fino al 1999 non si segnalano manifestazioni parossistiche di sicura natura epilettogena.

L’EON ha evidenziato: cc 49cm (appena sopra il 50 p); ipotono diffuso con lassità ligamentosa; ROT vivavi sp.tto AAII, SCP mal valutabile per intensa reazione di fastidio; stazione eretta e marcia autonoma effettuata a base allargata con andatura “robotica”; stereotipie della linea mediana e di dondolamento del tronco; non utilizzo finalizzato delle mani; contatto visivo presente ma fugace, intensa reazione di paura ed angoscia dell’esaminatore con discreta risposta alla consolazione materna; produzione linguistica assente (vocalizzo).

Nel marzo 2001 (4a6) riferita l’insorgenza di episodi critici parziali secondariamente generalizzati. La terapia antiepilettica si è modificata nel corso del tempo per l’insorgenza di effetti collaterali o per mancata risposta elettroclinica. Attualmente assume Luminalette e Tolep, entrambi introdotti dall’ottobre 2002, e Topamax, introdotto successivamente. Precedentemente ha eseguito terapia con CBZ in monoterapia e successivamente associato alla LTG. Inoltre la bambina assume Nicetile e Mag 2.

All’Esame obiettivo attuale (31/12/2005): Condizioni generali di salute apparentemente buone, lieve irsutismo. Stazione eretta mantenuta con sostegno e a base allargata. Piedi valgo pronati. Deambulazione con sostegno e con base allargata. Scoliosi dx convessa dorsale. Ipotonia e ipotrofismo. ROT iperevocabili ai 4 arti, RCP e RAS nella norma. Non evidenti segni di deficit specifico a carico dei nervi cranici. Produzione verbale scarsa, la comprensione è mal valutabile, tuttavia la bambina appare comunicativa e sorridente. Il contatto con lo sguardo è presente se attivata più volte. Saltuari episodi di strabismo. Sono presenti episodi di iperventilazione ed episodi a salve caratterizzati da irrigidimento di artisuperiori e inferiori, rossore al viso, iperventilazione e scialorrea. Presenta movimenti stereotipati simil grasping agli arti superiori e movimenti involontari che la bambina cerca di contrastare con incrocio basso degli arti inferiori.

Si consiglia plantare su calco in gesso.

Terapia aggiuntiva betaina anidra.

Strumenti utilizzati: Esame obiettivo neurologico, osservazione libera, colloquio con i genitori, Scala di valutazione Sindrome di Rett, R.A.R.S.,holter E.E.G.

OBIETTIVI DELLA RICERCA

L’obiettivo finale della nostra ricerca è quello di valutare se E., un soggetto affetto da Sindrome di Rett di 10 anni è in grado di esercitare un controllo volontario sulle proprie anomalie respiratorie.

  • 1a fase: Il primo obiettivo della ricerca riguarda il monitoraggio della respirazione di E., attraverso l’utilizzo di un saturimetro,  durante l’arco della giornata, al fine di valutare la presenza di anomalie respiratorie specifiche;
  • 2a fase: Il secondo obiettivo che abbiamo intenzione di perseguire riguarda la registrazione dell’attività respiratoria di E., di nuovo mediante il saturimetro, durante un’attività musicoterapeutica specifica che prevede l’utilizzo del flauto traverso. La scelta di utilizzare il flauto traverso è stata dettata dalla somiglianza timbrica di questo strumento e il timbro della voce umana, in particolare nel registro grave (1 a ottava).

Tale attività consisterà in una elaborazione in tempo reale di una di partitura sonoro-musicale che     riprodurrà l’andamento respiratorio di E. mediante il flauto traverso secondo lo schema seguente.

  • Fase inspiratoria: suono acuto (sol# in prima ottava) che imita l’andamento respiratorio dal grave all’acuto;
  • Fase espiratoria: suono grave (sol naturale in prima ottava) che imita la respirazione dall’acuto al grave
  • Nei casi di iperventilazione sarà utilizzata, invece, la tecnica del “frullato”, una tecnica esecutiva della flautista che utilizza la “r” palatale, con l’obiettivo di imitare onomatopeicamente il suono emesso da E. Il “frullato” è una tecnica esecutiva che consiste nell’effetto di frullo su un suono determinato (o anche senza suono e in questo caso di “frullato d’aria”) simile al tremolo, ottenibile da alcuni strumenti a fiato tra i quali appunto il flauto traverso. Tale tecnica si ottiene pronunciando la consonante “r” (sia palatale che di gola) durante l’emissione del flusso d’aria.
  • 3° fase: Il nostro terzo e ultimo obiettivo sarà quello di osservare la presenza di eventuali variazioni significative nella respirazione di E. in concomitanza con un nuovo tipo di attività musicoterapica volta direttamente alla modificazione ed al controllo degli atti respiratori. In questa ultima fase, infatti, il compito dalla musicoterapeuta sarà quello di utilizzare il flauto traverso come strumento che imita la respirazione di un soggetto normale.

DISEGNO DI RICERCA E TIPO DI ANALISI DA EFFETTUARE

Si tratta di un disegno di ricerca a Soggetto Singolo (N=1) composto da una fase di monitoraggio in contesto domestico (fase 1), un fase di monitoraggio in contesto musicoterapico (fase 2) ed una fase di trattamento musicoterapico (fase 3). Per ogni fase della ricerca verranno raccolte 8 valutazioni indipendenti dei livelli ossimetrici del soggetto E. mediante una apparecchiatura apposita (saturimetro). Tali valutazioni, verranno poi confrontate tra di loro mediante la tecnica statistica “C test” (Von Neumann, 1941) per l’analisi delle serie temporali. Questo tipo di analisi ci permetterà di trarre conclusioni in merito all’andamento di ogni singola fase (analisi semplice) e al confronto tra le varie fasi (analisi aggregate).

Progetto a cura della Dott.ssa Monica Maccaferri,
Direttore del Centro Comunale di Musicoterapia “M.Uboldi”, Novellara (RE)

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Monica Maccaferri

Dirige il centro di musicoterapia “Il Cervello Sinfonico” a Novellara (RE), convenzionato con l’AUSL per neuropsichiatria infantile e psichiatria degli adulti. Insegna musicoterapia e linguaggio all’università di Parma.

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