anomala morfologia delle ossa craniali, dovuta ad un’incompleta saldatura dell’apice del tubo neurale (precursore del sistema nervoso) durante il periodo fetale. Il cervello, rimasto privo di protezione, rimane dunque esposto agli insulti provenienti dai movimenti del feto all’interno della cavità uterina. Il tessuto cerebrale risulta ovviamente danneggiato, in toto o in parte (possono sopravviverne solo alcune porzioni, di solito i nuclei della base e il tronco midollare). L’anencefalia può essere diagnosticata tramite amniocentesi, ma non è suscettibile di alcuna terapia.