Aspetti Psicopatologici, Neuropsicologici, Biofisici della Trisomia 21

Che cos’è la trisomia 21 e come si manifesta

La trisomia 21 fu per la prima volta riconosciuta e decodificata da L. Down nel 1866; solo successivamente Lejeune nel 1959 mise in rilievo il carattere genetico, identificando l’alterazione cromosomica che ne è alla base. La trisomia 21 è per ciò definita per la presenza di tre cromosomi nel sito 21 ed esiste clinicamente in tre forme:

• la forma classica (92% casi), derivata da un fenomeno di non-disgiunzione. Uno dei due genitori porta nella cellula riproduttiva due cromosomi 21 invece di uno come di norma, cosicché il nuovo essere avrà tre cromosomi (due + uno).
• la trisomia per dislocazione o traslocazione (5% casi) che si sviluppa per il trasferimento di un cromosoma 21 su altri cromosomi.
• la trisomia a mosaico (3% casi) dove una parte delle cellule dell’individuo ha un extra-cromosoma 21 “libero” creatosi dalla non-disgiunzione in una delle cellule o per la perdita di un cromosoma 21 nella prima divisione.

Negli ultimi anni grazie a studi, con il merito di grandi evoluzioni in ambito medico e scientifico è stato possibile migliorare ed allungare sempre di più la vita delle persone con Trisomia 21. La stessa “sensibilizzazione” verso tale fenomeno è aumentata con il passare del tempo, dando spazio alla possibilità di creare nuovi progetti integrativi. I soggetti con Trisomia 21, oltre a possedere una “facies” caratteristica (naso appiattito, collo corto, bocca piccola, testa piccola, occhi a mandorla), hanno comunque altri tratti peculiari.

Ritardo mentale e disturbi psicopatologici

Gli aspetti clinici della Trisomia 21 hanno rivelato che quest’ultima è la più comune causa di ritardo mentale; il RM si sviluppa con un conseguente rallentamento dello sviluppo, difetti del linguaggio, della memoria e problemi a livello cognitivo. La gravità del RM negli individui con Trisomia 21 varia da lieve a moderato e da moderato a grave. E’ fondamentale ricordare che il ritardo è più grave se si associa a disturbi psicopatologici come ansia, compulsività, isolamento e disturbi del comportamento quali l’aggressività. Il RM è sicuramente un quadro complesso con cui il soggetto con Trisomia 21 si trova a confrontarsi, caratterizzato da un disturbo cognitivo, globale e persistente con la conseguente compromissione del comportamento adattivo, incidendo nello sviluppo e nella sua autonomia.

Nei soggetti con ritardo mentale lieve (QI 50-70), la frequenza di disturbi psichiatrici è di circa il 30%. Nei soggetti con ritardo mentale medio-grave (QI < 50), la frequenza è di circa il 50%.

Metacognizione e progetti educativi

Quando parliamo di “metacognizione” si intende la consapevolezza dei mezzi, degli strumenti intellettivi posseduti e la capacità di usarli al momento giusto e nel modo più proficuo. Tale capacità è variabilmente compromessa nei soggetti con deficit ed aggrava le loro possibilità. Ciò evidenzia l’importanza di costruire progetti educativi che stimolino tale capacità. La persona con Trisomia 21 ha problemi difficili anche rispetto alla personalità, per le emozioni, istinti che non sono armonicamente integrati. Detto ciò è importante evidenziare la funzione basilare dell’ambiente, delle relazioni, delle percezioni emotive e di stimolazione che riceve quotidianamente. Il clima in cui i soggetti con tale anomalia vivono diviene fonte di potenzialità. In questi ultimi sono riconoscibili disarmonie, discontinuità, e difficoltà nello sviluppo del pensiero.

Psicomotricità, linguaggio e profilo cognitivo

Per quanto concerne la psicomotricità i due fattori che causano un ritardo posturo-motorio sono l’ipotonia e il ritardo cognitivo; la motricità infatti si sviluppa con il crescere ed il migliorarsi di alcune componenti mentali che rendono il movimento finalistico. Vi sono aspetti psicolinguistici di rilievo che caratterizzano tali soggetti; si riscontra infatti un deficit maggiore in questa area rispetto ad altre. Mentre la comprensione verbale è solitamente adeguata alle capacità cognitive, la produzione verbale è molto più indietro.

Rispetto all’ambito cognitivo, come hanno dimostrato innumerevoli studi, è molto frequente che siano più compromesse le competenze verbali rispetto alle capacità visuo-spaziali. Inoltre solitamente è più danneggiata la capacità di percezione analitica rispetto a quella globale. Molte sono state le ricerche sulla comunicazione gestuale dei soggetti con Trisomia 21 che hanno centrato la loro attenzione riguardo ad un aspetto molto interessante, ovvero l’uso del gesto di indicazione; in particolare lo studio di Mundy et al. (1989) ha messo in evidenza come i bambini con Trisomia 21, al contrario dei bambini autistici, sono in grado di produrre gesti di indicazione con funzione dichiarativa.

Aspetti biofisici e condizioni associate

Vi sono poi altri problemi come i difetti cardiaci, dentari e del cavo orale, le apnee nel sonno (tali soggetti possono avere frequenti risvegli notturni durante il sonno), tiroide, insidia del diabete, in casi più gravi possono essere presenti anche epilessie; sono inoltre più fragili dal punto di vista immunologico, hanno problemi di respirazione del naso per la propria conformazione, soffrono di ipotonia.

L’intervento riabilitativo

E’ chiaro per cui che gli interventi riabilitativi dovranno essere integrati, molteplici, precoci e individualizzati. Quando parliamo di intervento riabilitativo nell’ambito dell’handicap si intende un intervento che ha come scopo quello di attivare, migliorare funzioni e competenze per dare la possibilità al soggetto di usare al meglio le proprie capacità nel più ampio contesto sociale. Per fare ciò hanno una grande valenza le osservazioni, i colloqui, le valutazioni, le verifiche delle varie competenze durante tutto il percorso di riabilitazione, che chiaramente avranno un carattere integrato e multifattoriale.

Domande frequenti

Quali sono le tre forme cliniche della trisomia 21?

La forma classica (circa il 92% dei casi), derivata da un fenomeno di non-disgiunzione; la trisomia per dislocazione o traslocazione (circa il 5%), in cui un cromosoma 21 si trasferisce su altri cromosomi; la trisomia a mosaico (circa il 3%), in cui solo una parte delle cellule presenta l’extra-cromosoma 21.

Perché la trisomia 21 si associa al ritardo mentale?

La trisomia 21 è la causa più comune di ritardo mentale e comporta un rallentamento dello sviluppo, difetti del linguaggio e della memoria e problemi cognitivi. La gravità varia da lieve a grave ed è maggiore quando si associa a disturbi psicopatologici come ansia, compulsività, isolamento e aggressività.

Come sono il linguaggio e le abilità cognitive nelle persone con trisomia 21?

La comprensione verbale è solitamente adeguata alle capacità cognitive, mentre la produzione verbale risulta molto più indietro. In generale le competenze verbali sono più compromesse delle capacità visuo-spaziali, e la percezione analitica è più danneggiata di quella globale.

Quali caratteristiche deve avere un buon intervento riabilitativo?

Deve essere integrato, multiplo, precoce e individualizzato, con lo scopo di attivare e migliorare funzioni e competenze affinché la persona usi al meglio le proprie capacità nel contesto sociale. Osservazioni, colloqui, valutazioni e verifiche accompagnano l’intero percorso con carattere integrato e multifattoriale.

Laureata in “Scienze dell’Educazione e della Formazione” presso l’Ateneo di Siena, frequenta la Laurea Magistrale in “Gestione e programmazione dei servizi educativi e formativi” e il Master in “Reflecting” presso ISFAR (Post Università delle Professioni). Si occupa di formazione in un’agenzia di Arezzo.

Bibliografia

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